OSCAR (One Step Chromozomal Assesment of Risk), şu an bir çok ülkede yoğun olarak kullanılmaktadır. Bu günkü bilimsel verilere göre diğer tarama testlerine göre bazı kromozom bozuklukları daha hassas ve daha erken olarak OSCAR ile tespit edilebilmektedir. Bu bir çok klinikte muayene sonucu kan alınarak kısa zamanda riskin tespit edildiği bir yöntemdir.

37 yaşındaki tüm gebe kadınlardan amniosentez yapılırsa trizomili fetusların % 30'unu yakalamak mümkün idi. 1980 yıllarında ileri anne yaşına ek olarak anne dolaşımına geçen bazı hormonların kullanılmasıyla yeni bir tarama metodu geliştirildi. Bu testin anne yaşının tek başına kullanılmasından daha etkin bir yöntem olduğu ve trisomili bebeklerin % 60'ını saptayabildiği gösterildi.Bu test halk arasında üçlü test olarak bilinmektedir.

1990 yıllarında ise bebekte ense ödemi (NT) kalınlığı ölçümü kullanılarak bir tarama testi oluşturmak düşüncesi gelişmeye başladı. Bebek ense ödemi ölçümü ile tarama yapıldığında trizomili bebeklerin % 75'ini anne karnında 11-14. haftalarda belirlemenin mümkün olduğu görüldü. 11-14 haftalık gebelikte ense ödemi ölçümüne ek olarak anne kanında serbest b-HCG ve pregnancy associated protein (PAPP-A) ölçümleri de eklenirse kromozomal bozukluğu yakalama şansımız % 90'lara çıkmaktadır.

Şurası unutulmamalıdır ki, bebekte belirgin ense ödemi olması bazı kalp ve genetik hastalıkların bir ön bulgusu olarak karşımıza çıkabilir. Bu yüzden bebeklerinde artmış ense ödemi olan gebelerde diğer tanı yöntemleri (20-23. haftalarda II.düzey ultrasonografi ve fetal eko yapılması) gerekli olabilir.

Ense Ödemi (Nukal Translüsensi -NT-)

Gebeliğin 3. ayı (11-14.haftaları) içinde fetal boynun arka kısmında ciltte biriken sıvı nukal kistik higroma, nukal ödem veya ense ödemi olarak ifade edilmektedir. Bu bulgu ilk üç ayda görülmekte ve genellikle 2. üç ayda kaybolmaktadır. Ense ödemi olan bebeklerin % 75'inde kromozom bozuklukları vardır ve bunların % 95'ini down sendromu teşkil eder. Bebekte ense ödeminin farklı nedenleri olup kromozom, kalp, akciğer, iskelet sistemi, metabolik ve hematolojik hastalıklarda, anne karnındaki mikrobik hastalıklarda, görülebilmektedir.

Artmış ense ödeminde kromozomlar normal olsa bile bebekte diğer sayılan hastalıklar olabilir. Bu açıdan dikkatli takip ve araştırma gereklidir. One Step Chromozomal Assesment of Risk (OSCAR) kısaltılması ile adlandırılan laboratuarlarda ultrason ve hormon ölçümleri yapılmaktadır. Bu yöntem sadece bir tarama yöntemidir. Kesin tanı için ileri tetkiklerin (amnionsentez, kordosentez=gebe rahminden su ve çocuk kordonundan kan alınması) hangi hastalara yapılması gerektiğini belirlemede kullanılır. Böylece kısa sürede risk belirlenmekte ve gerekli tanısal girişim olan amniosentez yada kordosentez yapılmaktadır.

Tek başına ultarsonogarfi ile ölçülen ense kalınlığı ile mongol (Down sendromlu-trisomi 21) bebeklerin %70'i tespit edilirken anne kanında serbest b-HCG ve PAPP-A hormonlarının ölçülmesi ile mongol bebeklerin tespiti %90'lara çıkmaktadır. Bugün için bilim adamlarının asıl uğraştığı konu genetik hastalıkların ve şekil bozukluklarının gebeliğin erken döneminde tanımak ve mümkün olduğunca erken (yasal, ahlaki ve insani açıdan) gebeliği sona erdirmektir. Üçlü testin daha geç yapılması ve doğruluğunun %60'larda olması nedeniyle yapılan çalışmalarda OSCAR testin daha erken gebelik döneminde yapılması ve doğruluğunun %95'lerde olması nedeniyle tercih edilmesi ve rutine girmesi gerektiğini düşünüyoruz.

Farklı dallardaki uzmanların birarada çalışmasının gerekli kılan prenatal tanı merkezlerinin ortaya çıkması çağın gereğidir. Gebelik sırasında perinatalogların en çok ilgilendiği dönemler 11, 16 ve 24. haftalardır. Bu dönemlere yapılacak test ve görüntü tespiti ile en erken tanıyı koymaya çalışılır. Biz merkezimizde ense kalınlığını ölçmek için Voluson 730 marka 4 boyutlu ultrasonu kullanıyor ve üçlü testi rutinden çıkartarak 11-14 hafta tarama testini yapıyoruz. 16-20.haftalar arasında annede a-feto protein düzeyi ölçülerek omurilikte açıklık ve benzeri sinir sistemi (neural tüp) bozukluklarını saptamak amacıyla bakıyoruz. Gebelerde yapılan tarama testlerinde artmış risk tespit edilmezse perinatoloji merkezlerine gitmek zorunlu olmasa da 1. düzey ultarasonografi yapan hekimlerin ultrasonografide yeterince deneyim sahibi olması gerekliliği tartışılmaz bir gerçektir. Biz, 37 (bazı araştırmacılara göre 35 ) yaşını geçmemiş ve daha önce sakat bebek doğurmamış bir anne adayının, en azından 11-14.hafta ikili tarama testi (OSCAR) sonrası bir kez perinatolog tarafından görülmesinin faydalı olduğunu düşünüyoruz. İleri yaş ve testin anormal çıktığı durumlarda bugün için doğrudan amniosentez (gebe rahimden su alınması) veya kordosentez (bebek göbek kordonundan kan alınması) önerilmektedir.

Geniş çalışmalar tüm gebeliklerin %3-5'inin sakat bebek doğumu ile sonlandığını bildirmektedir. Ancak tek bir sakat bebeğin aile ve topluma getirdiği yükler hesaba katılarak mümkün olduğu oranda sakatlıklar azaltılmaya çalışılmaktadır. Bugün için, tüm olanaklara rağmen, henüz bütün sakatlıkların doğumdan önce tanınması mümkün olmamakla beraber tıptaki gelişmeler ileride bunu da sağlayabilir. O zamana kadar yapılabilecek olanları herkesin elde edebileceği şekilde sunmak hekimlerin temel görevleri olarak gözükmektedir. Bu doğrular ışığında tüm anne ve baba adaylarına sağlıklı bir bebekleri olması dileğimizle mutluluklar diliyoruz.